Die HSP ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Daher wird in der Diagnosephase auch stets versucht, diese Erkrankung genetisch nachzuweisen. Doch, was sich zunächst so leicht und einfach anhört, das ist bei der HSP eine große Aufgabe. Man kennt heute bereits sehr viele Gene, in denen eine Mutation zur Entwicklung der Krankheit führt. Bis Ende des Jahres 2014 waren 75 solcher Gene bekannt und deren Zahl steigt ständig. Allein aus diesem Grund ist es verständlich, dass die HSP auch als eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen bezeichnet wird. Wissenschaftler erwarten, dass in wenigen Jahren etwa 200 solcher Gene bekannt sein werden. Da die Anzahl der noch nicht identifizierten Gene also sehr groß ist, ist auch die Menge der HSP-Betroffenen, die noch keinen genetischen Nachweis ihrer Erkrankung haben, mit etwa 50% sehr hoch.
Noch vor wenigen Jahren wurden genaue Listen dieser HSP-Gene im Kreis der Betroffenen wie ein Heiligtum weitergegeben. Klar, damals kannte man weniger als 20 Gene. Heute macht das für die Patienten wenig Sinn. Denn durch die großartige Arbeit der HSP-Forscher müsste diese Liste beinahe monatlich ergänzt und umgeschrieben werden.
Allein aus der großen Zahl der HSP-Gene ist erkennbar, dass die Genetik bei der HSP ein so umfangreiches Forschungsfeld ist, dass es unsinnig wäre, diesem Thema hier einen sehr breiten Raum zu geben. Hier sollen daher nur einige Gedanken zum Grundverständnis angesprochen werden. Sie sind in den folgenden Unterseiten erfasst:
- Was machen unsere Gene. Ein paar Gedanken für „Nichtmediziner“
- Die Bezeichnungslogik der HSP-Gene
- Welche genetische Überprüfung ist verfügbar?
- Wie hoch ist das Vererbungsrisiko bei HSP?
- Mutationsformen in einem Gen
„Unser Genom: Bauplan unseres Lebens“
