Veränderung des Stoffwechsels bei
reinen und komplizierten Formen der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP)
PD Dr. Zacharias Kohl (links)
Dr. Martin Regensburger (rechts)
Molekular-Neurologische Abteilung / Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
Friedrich-Alexander- Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen
Hintergrund:
Bei vielen neurodegenerativen Erkrankungen ergeben sich derzeit deutliche Hinweise, dass neben der neurologischen Symptomatik direkte Veränderungen des Hormon- und Fettstoffwechsels vorliegen. Diese Veränderungen können bei Patienten mit HSP eine zusätzliche und gravierende Einschränkung der Lebensqualität bedeuten, z.B. wenn ein Hormonmangel vorliegt. Außerdem wird die Beweglichkeit z.B. bei Fettleibigkeit zusätzlich eingeschränkt und erschwert die Mobilität sowie die Physiotherapie bei der HSP. Schließlich könnte der Nachweis einer für die HSP spezifischen Stoffwechselveränderung auch neue Einblicke in die Krankheitsmechanismen der verschiedenen HSP-Gene bieten.
Ziele der Studie:
Durch unsere Studie möchten wir folgende Fragen beantworten:
- Welche spezifischen Veränderungen des Körperstoffwechsels liegen bei den häufigsten HSP- Formen vor?
- Wie sieht die körperliche Aktivität von HSP-Patienten aus?
- Was sind Ernährungsgewohnheiten von HSP-Patienten?
- Kann eine professionelle Ernährungsberatung den Stoffwechsel und damit die Beweglichkeit von HSP-Patienten verbessern?
Ablauf der Studie:
Zur Studienteilnahme ist ein eintägiger Besuch notwendig, sowie ein weiterer Besuch zur Verlaufskontrolle nach einem Jahr. Alle Untersuchungen finden am Universitätsklinikum Erlangen statt. Vor jedem Besuch werden den Teilnehmern Fragebögen zugesandt, die sie ausgefüllt mitbringen sollten.
- Nüchtern-Blutentnahme
Es erfolgt eine Blutentnahme, woraus die Werte der wichtigsten Stoffwechselhormone und Botenstoffe im Blut bestimmt werden. Da diese im Tagesverlauf Schwankungen unterliegen, muss die Blutentnahme am Vormittag und idealerweise nüchtern erfolgen, d.h. dass 12 Stunden vorher keine Nahrung mehr aufgenommen werden darf.
Bei Patienten mit weitem Anreiseweg bzw. deutlicher Behinderung, denen eine morgendliche Anfahrt nicht zugemutet werden kann, werden wir eine Anreise am Vortag mit Übernachtung vor Ort vereinbaren.
- Körperliche Untersuchung
Zur Erfassung der neurologischen Symptome erfolgt eine standardisierte Untersuchung, wie Sie sie bereits von Ihrem Neurologen/in kennen. Hierbei werden Punktwerte mit Erfassung der Ganggeschwindigkeit erhoben, z.B. der SPRS-Wert. Darüber hinaus wird eine automatisierte Ganganalyse durchgeführt, für die ein Sensor am Schuh befestigt wird.
Speziell zur Stoffwechseldiagnostik erfolgen noch EKG, Blutdruckmessung, Bestimmung der Körpermaße sowie eine Körperfettmessung.
- Ernährungsberatung
Alle Teilnehmer erhalten im Rahmen des ersten Besuchs eine professionelle Ernährungsberatung, wobei die aktuellen Ernährungsgewohnheiten erfasst werden. Zusätzlich werden individuelle Hinweise gegeben, falls die Ernährung geändert werden sollte,
z.B. zur Unterstützung einer Gewichtsabnahme.
Teilnehmer gesucht:
- Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) und genetisch gesicherter Diagnose,
d.h. das HSP-Gen muss nachgewiesen worden sein. Wir möchten möglichst viele verschiedene HSP-Genträger untersuchen, daher suchen wir ausdrücklich auch Patienten mit selteneren HSP-Genen.
- Alter: 18 – 70 Jahre
Was muss ich tun?
Bei Interesse an einer Studienteilnahme bitten wir um Kontaktaufnahme mit unserem Sekretariat (Fr. Burczyk-Schuster). Wir werden mit Ihnen dann telefonisch die Eignung zur Studienteilnahme nochmals prüfen und mit Ihnen klären, ob eine Vor-Ort-Übernachtung sinnvoll ist:
Abteilung für Molekulare Neurologie
in der Neurologischen Universitätsklinik
Leiter: Prof. Dr. med. J. Winkler
Projektdurchführung:
Dr. med. M. Regensburger / PD Dr. med. Z. Kohl
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
Tel.: 09131 85 39324
Email: bewegungsstoerungen@uk-erlangen.de
Wir danken bereits jetzt allen interessierten HSP-Patienten, freuen uns über die wertvolle Unterstützung durch den Förderverein für HSP-Forschung e.V. und sind sehr gespannt auf die Ergebnisse dieser Studie.