128 HSP’ler nahmen an elektrophysiologischen Studien bei den HSP-Forschern in Tübingen teil. Es ergab sich ein breites Spektrum von Ergebnissen, die zumindest teilweise durch die unterschiedlichen, betroffenen HSP-Gene erklärt werden können. Auffallend ist aber, dass hervorgehoben wird, dass den motorischen und sensorischen Bahnen im zentralen und peripheren Nervensystem eine weit größere Beteiligung zugesprochen wird, als das bisher angenommen wurde.
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Es zeigt sich erneut, wie intensiv die Tübinger Forscher in der HSP-Forschung arbeiten. Auch an den durch den Förderverein unterstützten Projekten wird mit Hochdruck gearbeitet. Jede finanzielle Unterstützung durch die HSP-Erkrankten in Form einer eigenen Spende oder in Form einer organisierten Spende an den Förderverein ist sehr wichtig!
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Electrophysiological characterisation of motor and sensory tracts in patients with hereditary spastic paraplegia (HSP)
Kathrin N Karle, Rebecca Schüle, Stephan Klebe, Susanne Otto, Christian Frischholz, Inga Liepelt-Scarfone and Ludger Schöls
Hintergrund
Hereditäre Spastische Paraplegien (HSP) sind durch Spastik der unteren Extremitäten als Folge der Degeneration der Pyramidenbahn charakterisiert. Wir unternahmen eine elektrophysiologische Untersuchung von motorischen und sensorischen Bahnen bei Patienten mit HSP.
Methoden
Wir untersuchten eine Gruppe von 128 Patienten mit genetisch bestätigter oder wahrscheinlicher HSP klinisch und elektrophysiologisch. Motorisch evozierte Potentiale (kurz: MEP) an Armen und Beinen, somatisch evozierte Potentiale des Nervus medianus („Mittelarmnerv“) und des Nervus tibialis („Schienbeinnerv“) und die Untersuchung der Nervenleitung am Schienbein, am Ellenbogen, am Wadennerv und am Nervus radialis („Speichennerv“) wurde beurteilt.
Ergebnisse
Während alle Patienten klinische Anzeichen von spastische Paraparese zeigten, waren die MEPs bei 27 % der Patienten normal und zeigte bei den anderen ein breites Spektrum mit axonalen oder demyelinisierenden Merkmalen. Diese Heterogenität kann zumindest zum Teil durch die zugrunde liegenden unterschiedlichen Genotypen erklärt werden, die auf verschiedene Pathomechanismen in HSP -Subtypen hindeuten. In der größten Untergruppe SPG4, war eine Art von axonalem Schaden offensichtlich. Umfassende elektrophysiologische Tests offenbarten eine hohe Beteiligung von 40% der langen Faserbahnen mit den peripheren Nerven und des sensorischen Nervensystems. Elektrophysiologische Störungen korrelierten mit der Schwere der klinischen Symptome.
Schlussfolgerungen
Während HSP in erster Linie als obere Motoneuron-Erkrankung betrachtet wird, deuten unsere Daten auf eine weit größere Beteiligung der motorischen und sensorischen Bahnen im zentralen und peripheren Nervensystem als einem häufigen Befund bei HSP hin. Die Verteilungsmuster der elektrophysiologischen Anomalien wurden mit unterschiedlichen Genotypen HSP assoziiert und konnte verschiedene zugrunde liegende Pathomechanismen reflektieren. Elektrophysiologische Maßnahmen sind unabhängig von symptomatischen Behandlungen und können daher als ein zuverlässiger Biomarker in kommenden Studien HSP dienen.
Die veröffentlichte Publikation ist unter der Seite http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-8-158.pdf abrufbar.