Unten eingestellt ist eine Arbeit von HSP-Forschern aus Japan, die in der August-Ausgabe 2013 der Zeitschrift „Neuroscientist“ erschienen ist. Sie befassen sich mit dem SPG10. Auffallend ist ein Kernsatz dieser Arbeit. Er lautet: „Weitere Erkenntnisse zur Kinesin-1 Bewegung können Licht auf ihren Einfluss auf das Axon Wachstum werfen, was zu Therapien für Krankheiten wie der spastischen Paraplegie Typ 10 (SPG10) führen kann…….“. Das SPG10 ist ein Gen, das den „Bauplan“ für ein Transport-Protein enthält. Dieses Transport-Protein gehört in die Familie der Kinesine, die unten in der Arbeit angesprochen werden. Am Ende dieses Beitrag ist ein kleines Video (2:11 Min) gestellt, das die Arbeit dieser Proteine zeigt. Der Film ist leider nur mit englischem Ton zu finden. Der zweite Film (0:22 Min) zeigt die Arbeit der Motorproteine und benötigt keinen Ton.
Es zeigt sich auch durch diese Veröffentlichung, dass weltweit sehr intensiv an der HSP geforscht wird. Ferner lässt sich so erneut erkennen, dass die HSP ‒im Gegensatz zu anderen seltenen Erkrankungen‒ eine weltweit auftretende Krankheit ist. Das ist auch unter Punkt „01. Was ist die HSP“ in den „Häufigen Fragen zur HSP“ thematisiert. Dort heißt es: „….dass es weltweit etwa 520.000 HSP-Erkrankte geben wird…….Diese Zahl ist überraschend hoch, besonders im Vergleich zu anderen, seltenen Erkrankungen. Bei der Mukoviszidose wird beispielsweise von eine Menge von „nur“ 70.000 Erkrankten weltweit ausgegangen…….“
Unten zunächst das englische Original und dann die deutsche Übersetzung, die automatisch erstellt und dann leicht korrigiert wurde. In der deutschen Fassung sind zudem bei einigen Fachbegriffen Erklärungen per Link eingestellt.
Gruß
Rudi
————————–
Neuroscientist 2013 Aug
Role of Kinesin-1 in the Pathogenesis of SPG10, a Rare Form of Hereditary Spastic Paraplegia.
Kawaguchi K.
Source
Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan
Abstract
Molecular protein motors play key roles in processes such as intracellular cargo transport and brain wiring, and failure of function can give rise to serious diseases. Kinesin-1, a member of the kinesin superfamily (also known as KIFs) is a two-headed motor protein that uses energy derived from ATP hydrolysis to transport diverse types of intracellular cargo toward the plus-ends of microtubules within axons. Recent studies at the level of a single molecule have provided extensive knowledge on how kinesin-1 moves along microtubules. Further elucidation of kinesin-1 movement may shed light on its influence on axon generation, thereby leading to therapies for diseases such as spastic paraplegia type 10 (SPG10), the subject of this review. SPG10 is an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia caused by mutations in KIF5A, which encodes one of the isoforms of kinesin-1 (KIF5A, KIF5B, and KIF5C). Although little is known about the cargo of KIF5A, a recent study revealed an axonal transport defect of mitochondria in a KIF5A (- / -) mouse model. This review discusses the consensus moving model of kinesin-1 and the pathogenicity of SPG10 caused by defective KIF5A function.
—————————————–
Neuroscientist 2013 Aug
Die Rolle von Kinesin-1 in der Pathogenese des SPG10, einer seltenen Form der hereditären spastischen Paraplegie
Kawaguchi K .
Quelle
Graduate School of Medicine, Universität Chiba, Chiba, Japan
Zusammenfassung
Molekulare Protein-Motoren spielen eine wichtige Rolle in Prozessen wie dem intrazellulären Frachtverkehr und der Entwicklung des Gehirns; der Ausfall der Funktion kann zu schweren Krankheiten führen. Kinesin-1 ist ein Mitglied der Kinesin-Superfamilie (auch als KIFS bekannt), ein zweiköpfiges Motorprotein, das aus ATP-Hydrolyse abgeleitete Energie verwendet, um diverse Arten von intrazellulärer Fracht zu den Plus-Enden von Mikrotubuli in den Axonen zu transportieren. Neuere Studien auf der Ebene eines einzelnen Moleküls haben zu umfangreichen Kenntnissen darüber geführt, wie sich Kinesin-1 entlang von Mikrotubuli bewegt. Weitere Erkenntnisse zur Kinesin-1 Bewegung können Licht auf ihren Einfluss auf das Axon-Wachstum werfen, was zu Therapien für Krankheiten wie der spastischen Paraplegie Typ 10 (SPG10) führen kann, dem Gegenstand dieser Arbeit. SPG10 ist eine autosomal dominant erbliche Form der spastischen Paraplegie, die durch Mutationen in KIF5A verursacht wird, die eine der Isoformen des Kinesin-1 (KIF5A, KIF5B und KIF5C) kodiert. Obwohl wenig über die Ladung von KIF5A bekannt ist, ergab eine aktuelle Studie einen axonalen Transport Defekt der Mitochondrien in einem KIF5A (- / -) Mausmodell. Diese Arbeit diskutiert die Übereinstimmung des Kinesin-1 Modells und die Pathogenität von SPG10, das durch die defekte KIF5A Funktion verursacht wird.
Quelle des Originaltextes: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22785106
————————–
Und hier die beiden Filme