6. Beitrag (12.1.2012)
Titel: Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12
Autoren: Montenegro, Rebelo, Connell, Allison, Babalini, D’Aloia, Montieri, Schüle, Ishiura, Price, Strickland, Gonzalez, Baumbach-Reardon, Deconinck, Huang, Bernardi, Vance, Rogers, Tsuji, De Jonghe, Pericak-Vance, Schöls, Orlacchio, Reid, Züchner
Publikationsdatum: 2012 Jan
Link: http://www.jci.org/articles/view/60560
Neuer Forschungsbericht
Unten beigefügt ist ein Zeitungsartikel vom 9. Januar 2012. Er beschreibt das Ergebnis einer Forschungsarbeit, die im Link http://www.jci.org/articles/view/60560 abrufbar ist, und die ebenfalls am 9. Januar veröffentlicht wurde. An dieser Forschungsarbeit haben Wissenschaftler aus vielen Ländern (USA, England, Italien, Deutschland, Japan, Belgien) mitgewirkt. Aus Deutschland sind Herr Prof. Dr. Schöls und Frau Dr. Schüle mit im Team.
Beschrieben wird eine Arbeit am SPG12-Gen, das auf dem Chromosom 19 liegt (Genname: „Reticulon 2“). Sehr interessant ist dabei der auch hier angesprochene Zusammenhang zum Endoplasmatischen Reticulum (ER). Ich hatte bereits in der Nachricht zum Beitrag Nummer 2 auf dieser Seite das ER angesprochen. Ich halte hier nochmals fest, dass das ER auch zu anderen SPGs in Zusammenhang gestellt wird und verweise erneut auf den Link http://de.wikipedia.org/wiki/Endoplasmatisches_Retikulum mit guten Informationen zum ER.
Rudi
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Das Finden eines Spastik-Gens gibt Hinweise auf Ursachen zur Degeneration von Nervenzellen
Quelle: http://medicalxpress.com/news/2012-01-spasticity-gene-clues-nerve-cell.html
Übersetzung: Automatisch per Internet mit anschließender Korrektur
9. Januar 2012
Die Entdeckung eines Gens, das eine Form der hereditären spastischen Paraplegie (HSP) verursacht, könnte den Wissenschaftlern einen wichtigen Einblick in die Ursachen vermitteln, warum Axone, die Fortsätze unserer Nervenzellen sind, bei Erkrankungen wie der Multiplen Sklerose degenerieren.
Im Journal of Clinical Investigation (Link: http://www.physorg.com/tags/journal+of+clinical+investigation/) berichtet heute ein internationales Team von Wissenschaftlern um Dr. Evan Reid von der Universität in Cambridge und Dr. Stephan Züchner von der Universität in Miami, dass Mutationen in dem Gen, das als „Reticulon 2“ auf Chromosom 19 bekannt ist, eine Form der HSP verursacht. Die HSP ist eine Krankheit, die durch progressive Steifigkeit und Kontraktion (Spastik) der Beine charakterisiert ist, und die durch eine selektive und spezifische Degeneration von Axonen verursacht wird.
Das Team identifizierte drei Mutationen im „Reticulon 2“ Gen als Ursache für eine Form der HSP (in einem Fall enthielt diese Mutation eine vollständige Deletion (=Löschung) des Gens). Darüber hinaus zeigten die Forscher, dass Reticulon 2 mit einem anderen Gen, dem Spastin zusammenarbeitet. Mutationen in diesem Gen führen zu der häufigsten Form der hereditären spastischen Paraplegie.
Reticulon 2 enthält den genetischen Code für ein Protein, das ein Mitglied einer Familie von Proteinen ist, bei dem vor Kurzem gezeigt wurde, dass sie eine zentrale Rolle bei der Gestaltung des endoplasmatischen Retikulums spielen. Das endoplasmatische Retikulum ist ein Netzwerk von miteinander verbundenen Platten und Röhrchen, das sich über das Zytoplasma in fast allen Zellen erstreckt. Es hat eine Reihe von Funktionen einschließlich Proteinsynthese, Calcium-Speicher und Regulierung von anderen Komponenten der Zelle. Aktuelle Daten deuten darauf hin, dass die Platten an der Protein-Synthese beteiligt sind, während die Röhrchen auf die Durchführung von anderen Funktionen spezialisiert sind.
Diese neue Studie liefert den unmittelbarsten Beweis, um zu zeigen, dass Defekte in Form und Aufbau des Endoplasmatischen Retikulums einer Axon-Degeneration zu Grunde liegen können.
Wenn Axone degenerieren, ist es für die Signale unmöglich, sich über die Nervenzellen auszubreiten, was zu einem Zusammenbruch der Kommunikation innerhalb des zentralen Nervensystems führt. Dies ist bei degenerativen Erkrankungen des Nervensystems –wie auch bei der MS– häufig der Fall.
„Unsere Arbeit weist auf wichtige neue Krankheitsmechanismen hin, die uns eine Grundlage bieten können, zu untersuchen, wie Axone in verheerenden Krankheiten wie der HSP –und vielleicht auch in der Multiplen Sklerose, die in einigen Fällen sehr ähnlich zur HSP ist – geschädigt werden „, erklärt Dr. Reid. „Aber wir dürfen nicht unterschätzen, in welcher Form von dieser Arbeit Familien profitieren können, die von hereditären spastischen Paraplegie betroffen sind, für die diese Entdeckung nun die Möglichkeit der genetischen Beratung und von genetischen Tests eröffnet.“
Weitere Informationen: Mutations in the ER-shaping protein cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12, Journal of Clinical Investigation.http://www.jci.org/articles/view/60560