7. Beitrag (3.3.2012)
https://www.thieme-connect.com/ejournals/abstract/sin/doi/10.1055/s-0031-1299787
Genetics of Hereditary Spastic Paraplegias
Rebecca Schüle, Ludger Schöls
ABSTRACT
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are clinically and genetically highly heterogeneous. The key symptom of spastic paraparesis of lower limbs can be complicated by a variety of signs and symptoms including cognitive impairment, optic atrophy, cerebellar ataxia, peripheral nerve involvement, or seizures. At least 48 loci have been identified, termed SPG1-SPG48. Ten genes for autosomal dominant HSP are currently known, SPG4 being by far the most common subtype accounting for ∼50% of cases. SPG3 is especially common in young-onset cases. Autosomal recessive HSP seems to be even more heterogeneous. The known 12 autosomal recessive HSP genes collectively explain about one third of cases only. The most common causes for pure autosomal recessive HSP are SPG7 and SPG5. Mental retardation and thin corpus callosum on magnetic resonance imaging point toward SPG11 and SPG15. The authors provide an overview on clinical, neurophysiologic, and neuroradiologic characteristics of the more common HSP subtypes. More details are given in the tables for quick reference, and a genetic testing strategy is proposed
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Genetik der hereditären spastischen Paraplegie
Rebecca Schüle, Ludger Schöls
KURZFASSUNG
Hereditäre spastische Paraplegien (HSP) sind klinisch und genetisch sehr verschiedenartig. Die wichtigsten Symptome der spastischen Paraparese der unteren Extremitäten können durch eine Vielzahl von Zeichen und Symptome, wie kognitive Beeinträchtigung, Optikusatrophie, zerebelläre Ataxie, periphere Nerven-Beteiligung oder Krampfanfälle kompliziert sein. Mindestens 48 Loci sind identifiziert worden, die als SPG1-SPG48 bezeichnet werden. Zehn Gene für autosomal dominante HSP sind derzeit bekannt, wobei SPG4 der bei weitem häufigste Untertyp mit einer Menge von etwa 50% der Fälle ist. SPG3 ist besonders häufig bei jung auftretenden Fällen. Autosomal rezessive HSP scheint noch verschiedenartiger zu sein. Die bekannten 12 autosomal rezessiven HSP-Gene stellen zusammen etwa nur ein Drittel der Fälle dar. Die häufigsten Fälle bei der reinen, autosomal rezessiven HSP sind die Gene SPG7 und SPG5. Geistige Entwicklungsverzögerung und ein dünnes „Corpus Callosum“ (Textergänzung: „Corpus Callosum“ = Gehirnbalken, siehe dazu http://dasgehirn.info/entdecken/anatomie/das-corpus-callosum), das sich in der Kernspintomographie zeigt, deuten auf die Gene SPG11 und SPG15 hin. Die Autoren geben einen Überblick über die klinischen, neurophysiologischen und neuroradiologischen Charakteristika der häufigsten HSP-Untertypen. Weitere Details sind in den Tabellen zum schnellen Nachschlagen gegeben, und eine Gentest-Strategie wird vorgeschlagen.