Unten eingestellt ist eine Forschungsarbeit, die sich mit der Diagnose der Krankheiten HSP (Hereditäre Spastische Spinalparalyse) und PLS (=Primäre Lateralsklerose) befasst. Die Arbeit wurde an der „University of Sydney“ in Australien erstellt und ist im Februar 2015 veröffentlicht worden. Sie wurde von Frau Dr. Martina Spycher ins Deutsche übersetzt. Frau Dr. Spycher ist Ärztin und war viele Jahre als Neurologin tätig. Sie ist selbst von HSP betroffen.
Zum genaueren Verständnis der Gemeinsamkeiten und der Unterschiede bei den Krankheiten HSP und PLS siehe bitte diesen Beitrag im Forum „Ge(h)n mit HSP“ .
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Änderung der Hirnrinden-Erregbarkeit unterscheiden die Erscheinungsformen von Motoneuron-Krankheiten von der Hereditären Spastischen Spinalparalyse
European Journal of Neurology2015 February 12. doi:10.1111/ene.12669. (Epub ahead of print)
Abstract
HINTERGRUND UND ZIEL:
Die Übererregbarkeit der Hirnrinde wurde als wichtiger krankheitserregender Mechanismus identifiziert bei der Motoneuronkrankheit (MND=MotoNeuron-Disease). Die Streitfrage, ob Übererregbarkeit der Hirnrinde ein allgemeiner Prozeß ist betreffend die Erscheinungsformen (Phänotypen) der MND, einschliesslich Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und primäre Lateralsklerose (PLS) bleibt ungelöst. Davon abgesehen kann die klinische Unterscheidung (die Unterscheidung nach Symptomen) zwischen PLS und „nachahmenden Störungen“ wie Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) schwierig sein, möglicherweise die Diagnose verzögernd. Folglich war das Ziel der gegenwärtigen Studie die Natur und das Spektrum der Änderungen in der Hirnerregbarkeit über die Phänotypen der MND hinweg zu bestimmen, und, zu entscheiden ob Störungen der Hirnrindenfunktion die PLS von der HSP unterscheidet.
METHODEN:
Hirnrinden-Erregbarkeits-Studien wurden an einer Gruppe von 14 PLS, 82 ALS und 13 HSP Patienten mit Mutationen im Spastin-Gen.
RESULTATE:
Hirnrinden-Übererregbarkeit, wie sie über die Verminderung von Kurzzeithemmung in der Hirnrinde (PLS 0.26% – 3.8% bis 1.4%; ALS – 0.15%, -3.6% bis 7.0%; P< 0.01) und Dauer von Hirnrindenruhephasen (CSPPLS 172.2 +-5.4ms ; SCPALS 178.1 +-5.1 ms; P0.001), samt einem Anstieg der Hirnrindenförderung war offensichtlich in den Phänotypen der ALS und PLS, erschien jedoch häufiger bei ALS. Fehlende Erregbarkeit der motorischen Hirnrinde fand sich häufiger bei PLS (PLS 71%, ALS 24%, P<0.0001). Die Bei HSP blieb die Erregbarkeit der Hirnrinde erhalten.
SCHLUSSFOLGERUNGEN:
Störungen der Hirnrindenfunktion scheint ein wesentlicher Vorgang über die MND -Phänotypen hinweg zu sein. Bei PLS findet sich dabei vorherrschend ein Fehlen der Hirnrindenerregbarkeit, bei ALS vorherrschend eine Übererregbarkeit, während bei HSP die Erregbarkeit der Hirnrinde unverändert erhalten blieb. So ist es naheliegend, dass das Vorhandensein einer Hirnrindenfunktionsstörung helfen könnte, im klinischen Rahmen die PLS von der HSP zu unterscheiden.
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Eur J Neurol. 2015 Feb 12. doi: 10.1111/ene.12669. [Epub ahead of print]
Cortical excitability changes distinguish the motor neuron disease phenotypes from hereditary spastic paraplegia.
Geevasinga N1, Menon P, Sue CM, Kumar KR, Ng K, Yiannikas C, Kiernan MC, Vucic S.
- 1Westmead Clinical School, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia.
Abstract
BACKGROUND AND PURPOSE:
Cortical hyperexcitability has been identified as an important pathogenic mechanism in motor neuron disease (MND). The issue as to whether cortical hyperexcitability is a common process across the MND phenotypes, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and primary lateral sclerosis (PLS), remains unresolved. Separately, the clinical distinction between PLS and ‚mimic disorders‘ such as hereditary spastic paraparesis (HSP) may be difficult, potentially delaying diagnosis. Consequently, the aim of the present study was to determine the nature and spectrum of cortical excitability changes across the MND phenotypes, and to determine whether the presence of cortical dysfunction distinguishes PLS from HSP.
METHODS:
Cortical excitability studies were undertaken on a cohort of 14 PLS, 82 ALS and 13 HSP patients with mutations in the spastin gene.
RESULTS:
Cortical hyperexcitability, as heralded by reduction of short interval intracortical inhibition (PLS 0.26%, -3.8% to 1.4%; ALS -0.15%, -3.6% to 7.0%; P < 0.01) and cortical silent period duration (CSPPLS 172.2 ± 5.4 ms; CSPALS 178.1 ± 5.1 ms; P < 0.001), along with an increase in intracortical facilitation was evident in ALS and PLS phenotypes, although appeared more frequently in ALS. Inexcitability of the motor cortex was more frequent in PLS (PLS 71%, ALS 24%, P < 0.0001). Cortical excitability was preserved in HSP.
CONCLUSIONS:
Cortical dysfunction appears to be an intrinsic process across the MND phenotypes, with cortical inexcitability predominating in PLS and cortical hyperexcitability predominating in ALS. Importantly, cortical excitability was preserved in HSP, thereby suggesting that the presence of cortical dysfunction could help differentiate PLS from HSP in a clinical setting.
Quelle: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25683471