Die HSP-Forscher in Jena (die Gruppe um Herrn Prof. Dr. Christian Hübner und Herrn Dr. Christian Beetz) haben eine Arbeit zur HSP veröffentlicht. Unten eine kurze Zusammenfassung (automatisch übersetzt und dann leicht korrigiert) und dem folgend dann der Link zur Gesamtarbeit. Diese Arbeit befasst sich mit dem möglichen Zusammenhang zwischen der Arbeit des endoplasmatischen Reticulums und den Symptomen der HSP. Dieser Zusammenhang ist bereits in einigen Beiträgen angesprochen worden.
Artikel Datum: 26. September 2013 – 0:00 PDT
Veränderungen im endoplasmatischen Retikulum und Entwicklung der hereditären spastischen Paraplegie
Hereditäre spastische Paraplegien (HSP) sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zu einem fortschreitenden Verlust der motorischen Funktion in den unteren Extremitäten führen, und Mutationen in vielen verschiedenen Genen sind mit der Entwicklung der Krankheit in Zusammenhang gebracht worden. Ein gemeinsames Merkmal der HSP ist die fortschreitende Degeneration der Axone der kortikalen motorischen Neuronen, aber es ist nicht vollständig geklärt, wie Mutationen in so vielen verschiedenen Genen zum axonalen Abbau führen.
In dieser Ausgabe des Journal of Clinical Investigation , beschreiben Christian Hübner und seine Kollegen von der Universität zu Jena ein HSP- Maus-Modell, das durch die Einführung einer Mensch-assoziierten Mutation in dem Gen-Rezeptor protein 1 (REEP1) entwickelt wurde . Mäuse mit dieser REEP1- Mutation zeigten einen altersabhängigen Verlust der motorischen Funktion und einen axonalen Abbau im Rückenmark. Die Autoren haben eine Rolle für REEP1 der Beibehaltung der Form des endoplasmatischen Retikulums (ER) dargelegt und haben gezeigt, dass Änderungen in der ER Struktur im Zusammenhang mit Reep1-Mutationen die ER-Funktionen verschlechtern könnten.
In dem begleitenden Kommentar diskutieren Ariel Deutch und Kollegen von der Vanderbilt University, wie diese neue Maus-Modell nützlich sein, wird um zu verstehen, wie die Auswirkungen der Veränderungen in der ER Morphologie zu einem HSP-assoziierten Axon Verlust führen.
Quelle: http://www.medicalnewstoday.com/releases/266559.php
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Hier der Langtext der Arbeit: A spastic paraplegia mouse model reveals REEP1-dependent ER shaping