10. Beitrag (26.05.2012)
Hallo zusammen,
die „Fritz Thyssen Stiftung“ hat im Februar 2012 eine Förderung für ein HSP-Projekt mit einer Fördersumme von 160.000€ vergeben. Das Projekt trägt den Titel: „Synaptischer ATP-Mangel: Molekulare Ursache von SPG10?“ Es wird bearbeitet von Herrn Dr. Tobias M. Rasse, der an der Universitätsklinik zu Tübingen tätig ist. Die Laufzeit der Förderung beträgt zwei Jahre. Unten die Beschreibung des Projekts, die der Seite der„Fritz Thyssen Stiftung“ entnommen ist. Ein großer Dank an diese Stiftung und natürlich an Dr. Rasse und sein Tübinger Team.
Auch der Beitrag in diesem Forum „Information zu Motorproteinen bei HSP (mit drei Videos)“ geht auf das durch das SPG10 gebildete Protein ein.
Gruß
Rudi
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Synaptischer ATP-Mangel:
Molekulare Ursache von SPG10?
Die spastische Paraplegie Nummer 10 (SPG10; spastic paraplegia gene) ist eine autosomal dominant vererbte Form der spastischen Spinalparalyse (HSP), einer Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen.
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Bewilligung: Februar 2012
Laufzeit: 2 Jahre
Fördersumme: 160 Tsd. €
Dr. Tobias M. Rasse; Hertie-Institut für klinische Hirnforschung, Zentrum für Neurologie, Universität Tübingen
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Die Erkrankung äußert sich zunächst in einer Gangunsicherheit oder einem Schwächegefühl in den Beinen und führt zu einer spastischen Lähmung der Beine. Diese Symptome sind auf einen Degenerationsprozess in den Leitungsbahnen des Rückenmarks zurückzuführen, die die Motoneuronen der distalen Extremitätsmuskeln innervieren. Ausgelöst wird die Erkrankung letztlich durch Mutationen im Gen für die schwere Kette des neuronalen Kinesins KIF5A. Die Kinesine gehören zu den Motorproteinen und sorgen zusammen mit anderen Proteinen aus dieser Gruppe dafür, dass Substanzen, die im Zellkörper gebildet wurden, oder Organellen an ihre teils entlegenen Wirkorte gelangen.
Um Einblicke in die molekularen Vorgänge zu erhalten, die bei der Pathogenese dieser Erkrankung eine Rolle spielen, hat Dr. Tobias M. Rasse als Krankheitsmodell eine Taufliege (Drosophila) generiert, die sowohl Lähmungserscheinungen, als auch eine Transportblockade im Axon und morphologische Fehlentwicklungen an den Synapsen zeigt und somit die wichtigsten Symptome der Erkrankung des Menschen aufweist.
Aufgrund seiner Untersuchungen an Drosophila vertritt Dr. Tobias M. Rasse die These, dass diese Krankheit letztlich durch eine Störung des Mitochondrien-Transports in den Nervenzellen hervorgerufen wird. Mitochondrien sind an den Synapsen dieser Neuronen zum einen für die Energieversorgung, zum anderen aber etwa auch für die Kalzium-Regulation und damit für wichtige Zellprozesse von Bedeutung. Gestörte mitochondriale Funktionen sollen sowohl der Auslöser der Krankheit sein, als auch deren weiteren Verlauf prägen. Den Vorstellungen des Wissenschaftlers zufolge werden die Synapsen aufgrund der Transportprobleme nur unzureichend mit Energie versorgt. Dieser Mangel setzt jedoch einen Teufelskreis in Gang, Transportstau und Störungen weiten sich aus, bis die Synapsen schließlich ihre Funktion nicht mehr erfüllen können und degenerieren.
Dr. Tobias M. Rasse möchte anhand seines Taufliegenmodells seine Hypothesen überprüfen und ein ganzheitliches Bild vom Transport der Mitochondrien zeichnen. Seine Untersuchungen sollen Ansatzpunkte für eine wirklich ursächliche Therapie der erblich bedingten spastischen Spinalparalyse SPG10 liefern.